遗传friedreich性共济失调调的分型有什么？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-09-04 07:59 标签： friedreich性共济失调

脊髓小脑共济失调症（Spinocerebellar Ataxia简写为SCA），又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症是一类遗传病，涉及不同基因目前没有任何治疗方法。

    本病病因不明但大多有家族遺传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21将OPCA遗传基因萣位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关但其确切病因尚不十分清楚。


    病理方面其表现多種多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失尤其在腰、骶段脊髓更为明顯。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由於CAG重复序列多存在于外显子（exon）上因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡依CAG重複所在的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%
 据对中国南方汉族人群SCA亚型的分布研究报告，各型分布频率分别为：SCA3频率最高（42.0%）其他依次为SCA2（7.4%）、SCA1（4.9%）、SCA6（2.5%）、SCA7（3.7%）、SCA12（1.2%）。可根据受检者明显的亚型特征和遗传方式作出判断如果亚型特征不明显，可依据各亚型发病率的高低、频率大小和国内流行病学的调查研究的结果依次检测SCA3、2、1、6、7和12。
如家族中有这類病史家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）检查可分析SCA基因的CAG重复次数。
脊髓小脑萎缩征很容易误诊为其他神经疾病例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。以核磁共振成像（MRI）扫描脑部可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析可以分辨本症嘚不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险
     北京阅微基因技术有限公司主要针对以下亚型进行检测，利用PCR的分子生物技术进行作筛检（以下数据为华人族群的统计数据）

北京阅微基因公司针对SCA基因的检测建立一套非常完整的实验方案，对于常见的SCA3、2、12可以准确分型验证；对于SCA8、10、36的正常样本可以准确鉴别整个检测基于PCR反应技術，采用荧光标记的基因特异性结合引物和Repeat引物对于不同型的CAG重复片段的单位重复数进行检测。经过3730xl检测并通过专业的分析软件进行汾析，可以精确计算出(CAG)n重复单元次数进而对个体的遗传特征进行精确分析。

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