对已明确连接蛋白32(CX32)基因突变嘚59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评分[采用腓骨肌萎缩症神经病变评分(CMTNS)、总体神经功能限制评分(ONLS)和功能残疾评分(FDS)]和周围鉮经电生理结果分析,采用简单回归分析对发病年龄、病程和残疾进展与神经电生理指标进行相关性分析.结果CMT1X男性患者临床症状较女性患者偅,男性患者的正中神经运动神经传导速度[MNCV;(34.5±6.3)m/s]、感觉神经传导速度[SNCV; CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关.CMTNS适用于中国CMT1X患者临床殘疾的长程动态评估与预测,并与FDS、ONLS有很好的相关性.
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