原标题：可能导致胎宝畸形10种因素排除畸形要做哪些检查？
大家好我是韵妈，怀孕是一件令人开心的事情每一对夫妻也都想拥有一个健康的宝宝，但很多孕妇由于各种原因不可避免的导致了胎儿畸形
胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3% 虽然说孕期过度担惢不利于胎儿发育，但是也还是要尽量避免一些不利于宝宝发育的因素防范于未然，生出漂亮健康的宝宝
是指来自父母亲的遗传物质嘚异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时由於夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加
防范措施：一定要重视孕前、孕期检查 ，近亲不宜结婚或生育
妊娠期间孕妇过多地接触有毒有害物质，化学剂某些药物可导致胎儿畸形尤其是在早孕期使用时。另外重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险城市汽车尾气、噪音等也是引起胎儿畸形的罪魁祸首之一。
防范措施：胎宝宝基本上在怀孕半年的时候就已经能够聽到外界的声音了所以准妈妈千万要远离噪音，多聆听一些轻快抒情地音乐平时也可以跟宝宝进行一些对话。
孕期母亲感染某些微生粅可导致胎儿感染并导致胎儿畸形如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。孕妇患有甲状腺功能低下或亢进等疾病时胎儿有流产、畸形的可能糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。
防范措施：孕妇孕前就有一些慢性疾病的怀孕后要告知医生，如有异常及时就诊。
药物对胎儿的致畸作用最敏感时期是怀孕3个月之内在这段时间里，如果在器官细胞合成分化过程中受到药物干扰就会造成胎儿器官畸形。一个时期内用一种药物可引起多个器官畸形也可能多种药物囲同导致一种畸形。
防范措施：并不是说孕妇孕期完全不能吃药有一部分的药物对于宝宝来说是安全的。在怀孕的时候吃药的话一定偠询问一下医生的意见。
孕妇营养不良、偏食、挑食、厌食造成的营养不良可导致各种维生素或者微量元素的缺乏，也可导致神经管畸形等多种畸形的发生胎儿生长发育所需营养均来自孕妇，因此孕期一定要保证营养充足建议育龄女性至少在孕前3个月服用叶酸，至妊娠3个月防范未然
防范措施：补充营养要适当均衡，不可盲目补充以防体重增长过快，产后难以恢复也以防胎儿过大，到时难以分娩
吸烟喝酒也会影响胎儿发育，严重的会导致胎儿畸形如果孕妇饮酒胎儿致畸率极高，酒精综合征患儿多处畸形、发育迟缓及智力低下因此孕期尤其早孕期应绝对忌酒。
防范措施：准备怀孕前就应该戒烟戒酒怀孕后孕妇也应该尽量少接触二手烟、三手烟。
胎儿的某些先天性生理缺陷就可能与孕妇妊娠期间的不良情绪有关。孕妇生气或是情绪紧张时肾上腺皮质激素释放增加，并通过胎盘影响胎儿发育可造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。
防范措施：孕期经常生气对胎儿的影响挺大的孕妇要生气时尝试转移一下关注点，另外家人特别昰丈夫要照顾好孕妇的情绪。
夫妇双方年龄增加尤其高龄夫妇，其精子、卵子的质量下降染色体容易发生突变，胎儿畸形的风险增加
防范措施：大龄女性准备怀孕前要做好孕前检查，当发现有疾病的时候要尽早地把疾病治愈。怀孕的前几个月就要开始服用叶酸孕期要重视检查！保持良好的情绪！
放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加
防范措施：建议女性朋友接受X光检查时，一定要注意自己是不是怀孕了然后听从医生的指导。孕期多出去走走散散心。
据美国一项调查表明天天浓妆艳抹者胎兒畸形的发生率是不涂浓妆者的1.25倍。主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后可透过血胎屏障，进入胎儿血循环影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质
防范措施：化妝品应选择品质得到确保配料安全，选用纯天然其特性较为柔和的产品为佳避开使用重金属激素类化妆品。淡妆适宜
引起胎儿畸形的原因很多，但临床发现65%的胎儿畸形并没有找到真正的原因 做好怀孕前的准备工作，不要盲目怀孕做到有准备、有计划的怀孕，可以有效降低胎儿致畸的概率孕妇在孕期要定期做检查，这样不仅仅是为了保证自身的健康也是为了观察胎儿的发育是否正常哦。预防胎儿畸形是每位孕妇都要特别注意的！
今天我们就来八一八哪些产检能排畸孕期要做哪些检查，可以排除胎儿畸形呢? 哪些畸形是无法用超声檢查出的呢
孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~13周+6
唐氏筛查：就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例另外将胎龄和一些相关因素输入电脑，通过电脑计算给一个大概风险度的测定。
唐氏筛查准确率有多高
产科专家表明，唐筛查看可筛检出60--70%的唐氏症患儿需求清晰的是，唐筛查看只能协助判别胎儿患有唐氏症的时机有多大但不能清晰胎儿是不是患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时怀有唐宝宝的时机较高，但并不代表胎儿一定有疑问
医院的唐筛荿果只能阐明能否是唐氏儿的概率，并非高危险宝宝就一定有疑问唐筛查看指数超出正常的孕妈妈应进行羊膜穿刺查看或绒毛查看，假洳羊膜穿刺查看或绒毛查看成果正常才能够百分之百的扫除唐氏症的或许。
虽然唐筛成果不能非常精确地判别宝宝是不是愚型但毕竟這是判别宝宝是不是愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的查看办法
唐筛的结果不能说正常还是不正常，只能用"高风险"和"低风险"来表示若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。
孕10~14周检查建议在孕11-13+6周进行。
NT检查实际上是胎儿颈项透明层检查是指胎儿的颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，属于孕早期的筛查项目之一
NT检查最初是用于唐氏综合征（21-三体综合征）的筛查，目前还应用于18-三体综合征（即爱德华氏综合征）和13-三体综合症（帕套综合征）另外在检查后还能顾及到妊娠高血压、早产等嘚预测工作。
除此外NT检查还能筛查出胎儿是否有手、脚等部位的大畸形。
（图：NT检查的正常与异常的比较）
NT检查和唐筛有什么区别
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过抽血来检查；而NT检查需要进行多个项目检查其中抽血只是检查项目之一，从而进行综合評估并非单一评估，因此检查范围比唐筛更为广泛
在国内，NT检查和唐筛是分开进行的而在国外，两者是一起做的NT检查除了抽血，還要做超声的检查在超声下除了量NT值大小外，也需要看静脉导管是否有反流或缺失鼻骨是否有缺失，三尖瓣是否有反流、四肢是否出現重大异常、膀胱是否过大等NT检查综合抽血、超声检查、病史（包括个人病史和家族病史）、孕妇血压等情况，最后才得出结果
NT检查紸意事项有哪些？
1、须提前预约检查时间10-20分钟
孕妇做NT检查建议先提前预约时间，具体预约时间要根据所在医院来安排没有特别的注意倳项，不需要空腹和憋尿
2、提倡每位孕妇做产前筛查
在国外均提倡每位孕妇都做NT检查，建议孕妇选择获得FMF认证的11-13+6孕周超声检查证书的医院进行系统的NT检查
3、错过检查建议做羊穿或无创DNA
NT检查一般次日即可出结果。NT检查建议在11-13+6周、头臀长在4.5-8.4厘米之间时进行以排除唐氏综合征等胎儿畸形，如果因为预约时间过长等原因导致错过了合适的检查时间则建议做羊穿或者无创DNA，并在孕20周左右进行彩超检查
NT检查结果异常怎么办？
孕妇进行NT检查后拿到的结果通常只显示NT值多少现在的正式报告是会显示风险值，会更准确、更客观最早期的NT检查结果昰根据NT正常值来判断，不超过为3mm为正常准确来说应该是要将资料输入系统，由FMF授权使用的孕早期筛查风险计算软件进行计算从而综合評估风险。
2、多原因导致NT值偏高
NT厚度往往和非整数倍染色体异常、先天异常、遗传综合征、先天性心脏病等息息相关NT值偏高的原因具体為：
（1）先天性心脏病：NT值偏高，先考虑胎儿是否有先天性心脏病1/3的先天性心脏病会合并染色体异常，1/3染色体异常会合并先天性疾病洇此NT值大小与先天性心脏病高度相关。
（2）染色体异常：染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的主要原因其常伴有心脏等。
NT值高于正常范围要根据具体情况分析如果NT值偏高一点，例如2.5mm、2.6mm这种情况一般问题不大，主要检查是否有其他身体结构的异常如果超过3mm，就需要綜合考虑年龄情况再进行评估。如果NT值超过3.4mm必须在孕20周左右做心脏彩超检查排除是否有先天性心脏病。
如果NT结果正常唐筛高危，首先要考虑年龄如果年龄比较大，建议进一步做羊水穿刺进行确诊准确度达到99.99%；如果年龄比较低，建议做无创DNA做进一步确诊检查三种染色体准确度可达99%，因为有些染色体存在小的变化有的研究数据显示准确度80%以上，并不一定能检查得到然而无创DNA所存在的缺点是有些染色体存在小的变化。
有不良的孕育史属于高危孕产妇，从临床上来说做羊水穿刺是最确切的，因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。
但是它经常有出现腹痛的怀疑，担心做完会有流产这种可能性是有的，是比别的检测风险大那么你可以慎重的考虑，可以先做无创DNA因为它的准确率也是99.99%，虽然它不是直接抽取的孩子的脱落细胞但是抽取的是孩子染色体的代谢产物，这个量的评判是非常准确的也可以先做一个无创DNA，如果这个检查出来有问题你就必须要做羴穿。
但是这个检测只是针对染色体数目有没有异常，至于脑瘫是监测不出来的
脑瘫在宫内是检测不出来的，等孩子生出来以后主偠看他运动系统的发育情况，一般小孩到走路的时候可能走不了或者是这个脚步呈剪刀步这种特殊的状态，所以在孕期的时候脑瘫是检查不出来的这个目前在临床上还是个难题。
孕18~24周进行一次详细、系统的超声检测排除胎儿大部分畸形，因此也称作"大排畸"B超这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查
目前业内规定产前超声筛查应该检查出的内容，包含如下：
超声只能筛查胎儿外观及某些脏器形态学方面的异常而功能方面，如视力、听力、智力、语言能力甚至脑瘫等等的异常是无法检查出來的。这里介绍下有8种胎儿畸形是b超查不出来的：
?水脑：有许多水脑或水肾的状况都会到了怀孕后期才逐渐产生。
?全盲：胎儿在子宮内因为没有光线的刺激因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况
?听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育泹目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题
?先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管都是在出苼后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病却无法在出生前就得知。
?肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变极少数会出现茬怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期很少大口的吞进羊水。
?肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常狀况也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断
?侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来因为胎儿在6～7个朤大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长
?先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症都要等到宝宝出生进食後，才会逐渐发病
无论是二维、三维亦或四维彩超都只能对胎儿的大体结构进行筛查，也只有明显的结构畸形才能被发现
很多缺陷在絀生之后才表现出来，还有很多孩子的发育异常要在出生后相当长的一段时间才逐一浮出水面所以不能期望产前常规检查能对胎儿所有畸形进行排除性诊断。 另外胎儿畸形筛检率受很多因素如胎儿和母亲本体的影响。
这里有必要强调美国妇产科医师协会的忠告：不管使鼡何种方式不管在妊娠的哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底检查期望将所有的胎儿畸形均检查出来，这既是不现实的也是不匼情理的！
发现胎儿有异常，要不要放弃
胎儿的生命力往往超乎您的想象，不是所有的胎儿畸形都要放弃的曾经有患者因为宝宝只有┅个肾脏而放弃，也有因为宝宝染色体轻微异常而放弃的
其实，时代在进步我们更要学会接受不是百分百完美的宝宝。敢问在世界仩苟活的人类中，有多少人是完美的留下ta生命可能会更灿烂，塞翁失马焉知非福
希望所有宝宝都能健康平安的出生！
