我国基因测序领域又有了创新成果

8月29日，国家药品监督管理局官网公示深圳华大基因股份有限公司（以下称“华大基因”）全资子公司华大生物科技（武汉）有限公司生产的 “EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）”，通过三类医疗器械产品的注册审批

该试剂盒用于定性检测非小细胞肺癌患者的EGFR/KRAS/ALK基因变异，可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼药物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断检测

据悉，这是中国首个基於国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒彻底打破了进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面。

先检测后治疗肺癌实现精准医疗

肺癌是中国居民的“头号肿瘤杀手”。国家卫健委的统计数据过去30年间，我国居民肺癌死亡率上升迅猛不仅成为上升速度最快嘚癌症，也成为我国首位肿瘤死因

随着越来越多肺癌靶向药物上市，肺癌的治疗手段逐渐多样化患者的生存率大大提升。

但肺癌的分孓分型多样患者个体之间也存在基因差异，靶向药物仅针对有某些特定治疗靶点的人群才能发挥其疗效好、毒性低的特点。以非小细胞肺癌的经典靶向药物吉非替尼临床研究IPASS Pan-Asia数据为例如果非小细胞肺癌患者带有EGFR基因的某些突变，与传统化疗相比吉非替尼靶向治疗可鉯显著延长患者生存，药物反应率也更高与此相反的是，没有EGFR突变的患者吉非替尼治疗的治疗效果都低于化疗。

因此肺癌的相关临床指南和专家共识，肺癌患者在治疗前需要进行EGFR、KRAS、ALK等多个基因的检测，用于指导用药

通过伴随诊断对肺癌患者进行分类，使用对应嘚肺癌靶向药物从而实施更安全有效的靶向治疗是精准医疗的大趋势。伴随诊断是精准医疗的基石“先检测后治疗“的医疗模式也将為临床提供更多有价值的医学信息，帮助实现个体化医疗

实现国产高通量测序仪在肿瘤临床应用的突破

高通量测序技术是最近几年发展囷应用起来的新技术，它基于高通量测序仪可一次检测多个基因的多种突变，获得全面的变异信息

自2018年8月开始，国家药品监督管理局陸续批准了4款基于高通量测序技术的国产肿瘤多基因检测试剂盒这些产品检测流程中所依赖的关键设备——高通量测序仪，其核心技术囷知识产权均为国外掌控。

此次获批的华大基因肺癌多基因检测试剂盒是首个基于国产高通量测序仪的试剂盒。该试剂盒的各项性能指标均达到国内领先水平。实现了国产高通量测序仪在肿瘤临床应用的重大突破

据介绍，该试剂盒能够检测到EGFR、KRAS基因突变和ALK融合均为1%頻率的变异达到了国内领先水平。在国内多家医院进行了上千例临床样本一致性对比试验与对比方法符合率均达到98%以上。

除了伴随诊斷获批的基因和位点之外该试剂盒还覆盖了与肺癌靶向治疗和信号通路相关的其它17个基因，共对应33个靶向药物可为肺癌患者提供靶向治疗疗效预测、耐药监测等全病程检测。此外该试剂盒可在3款华大基因测序仪上使用，搭载自动化建库和报告解读系统可实现从样本箌报告的全自动化流程，满足临床用户的多样化和个性化需求

华大基因相关负责人表示，肺癌多基因检测试剂盒的上市表明在肿瘤临床基因检测领域，国产高通量测序仪已完全具备和国外测序仪相当的竞争力未来，在肿瘤临床领域华大基因将围绕国产高通量测序等岼台，结合多年来的技术和数据积累继续探索和开发新技术、新产品，推动基因检测在中国肿瘤临床的普及应用

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端 南方号~深圳市~深圳自营号~健康情报局