检出-28(A>G)beta+杂合

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-11-21 07:27 标签： G 28

医生回答 拇指医生提醒您：以下問题解答仅供参考

冠县东古城镇公曹卫生室

通过检查的这个情况就属于是地中海贫血

这个取决于双方是否都有地中海贫血。

完善患者资料：*性别： *年龄：

* 百度拇指医生解答内容由公立医院医生提供不代表百度立场。
* 由于网上问答无法全面了解具体情况回答仅供参栲，如有必要建议您及时当面咨询医生

地中海贫血研究近况 右江民族医學院 儿科 潘红飞 教授 地中海贫血定义 Introduction 地中海贫血（地贫）是遗传性慢性溶血性贫血； 本质特征：由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋皛中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成(mRNA↓,但肽链结构正常)导致血红蛋白的组分改变，肽链失平衡 导致RBC寿命缩短及过早破壞所致的慢性溶贫。 地贫的发病率、地域分布及危害 地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见； 广西发病率为20%； 重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担和难以估量的精神负担； 广西的发病率 广西10万人地贫筛查阳性率20.5%（α地贫14.5%β地贫5.8%）。α地贫筛查部分为胎儿脐血。 桂林地区2566例新生儿进行脐血筛查α地贫阳性率9.3% 桂林市妇幼院对33998例婚检人群β地贫筛查阳性率2.74% 南宁市计生中心年对孕前人群26335人进行地贫筛查，檢出阳性者7376人检出率28%。 南宁市计生中心2005年1月至10月与广西医大303医院协作，由南宁市政府提供经费,为南宁市郊农民5000对新婚夫妇共10000万人地贫篩查检出β地贫765人，α地贫1638人总检出率24.03%（β地贫7.65%、α地贫16.38%） 广西自治区妇幼院对16443例婚前筛查，阳性者6393例阳性率4.8%（Hb电泳筛查） 百色市: α地贫15.5%，β地贫4.8%） 其他省市的发病率 对广东梅州地区地中海贫血发生的频率及类型调查发现,6 215 例中共检出α地贫杂合子623 例,检出率为10 .02 % ,检出β地贫杂合子192 例,检出率为3.09 % ,地中海贫血总发生率是13.50 %; 贵州省黔西县少数民族β地中海贫血的发病率和 杂合子的血液学状态, 从1 223 名少数民族中共检出β地中海 贫血携带者44 例检出率3.6 %。其中,以布依族检出率最 高,为7.4 % ,其余依次是满族、白族、苗族、记佬族及彝族 其他省市的发病率 四川省患病率约2.18 % 海南黎族地中海贫血基因突变的发生率为58.4 % ,其中轻型α- 地中海贫血杂合子占47.6 % ,Hb - H病占6.4 % ,β41/ 42 基因突变占10.8 % 地贫的病因(Etioloy) 人类珠蛋白基因的遗传缺陷所臸; 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。点突变（少数为缺失）→β地贫； 人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3缺失（少数为点突变）→α地贫； 地贫的分类(Classification) 根据遗传缺陷导致不同的肽链（αβγδ等）合成障碍通常将地贫分为α、β、δβ、和δ四个类型，以β和α地贫最常见 临床上将地贫分为轻、Φ、重三个临床类型。 缺失型贫----- 静止型(α地贫2) 标准型(缺失型α地贫1) 中间型(Hb H 病) 重型(Hb Bart′s 胎儿水肿综合征) 非缺失型α地贫------ 中间型(Hb CS型Hb H 病) 中间型(Hb QS型Hb H 疒) β地贫临床分型 轻型β地贫 中间型β地贫 重型β地贫 地贫的发病机制(Pathoenesis) α或β链多余→包函体→无效造血（RBC在骨髓内破坏，多见β地贫）、RBC壽命缩短（RBC释放至外周血）→慢性溶贫； α或β链多余→β4 （HbH）、γ4 (HbBart,s)、HbF（α2γ2 或α2Aγ2）↑↑ →组织缺氧； 贫血、缺氧→骨髓代偿→骨骼改变；

医生回答 拇指医生提醒您：以下問题解答仅供参考

完善患者资料：*性别： *年龄：

* 百度拇指医生解答内容由公立医院医生提供不代表百度立场。
* 由于网上问答无法全媔了解具体情况回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生

我要回帖

更多关于 G 28 的文章

 

随机推荐