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普通唐氏筛查、胎儿无创DNA检测、羊水检查如何选择？
首先给大家介绍一个词，就是“适应征”。在医生的工作里，时时刻刻都贯穿着这个词语。 医生开具什么样的检查、什么样的药物都必须符合该病人的情况，这个就是适应征。胎儿无创DNA检测、普通唐氏筛查、羊水检查，到底该选择哪一个？以后再也不要傻傻分不清了！这个婆婆说了不算、老公说了不算、医生说了也不一定算，只有您和宝宝的综合情况，也就是“适应征”说了算！！最符合您和宝宝情况的方案也就是最佳方案。我国《产前诊断技术管理办法》规定的产前诊断（羊水检查）的适应证是1．35岁以上的高龄孕妇。2．产前筛查后的高危人群。3．曾生育过染色体病患儿的孕妇。4．产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。5．夫妇一方为染色体异常携带者。6．孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。7．其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。传统的产前筛查方法主要是利用检测孕妇外周血中的生化指标，如甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）及妊娠相关蛋白（PAPP-A）等标记物来判断胎儿是否有罹患唐氏综合征或神经管畸形的风险。但存在假阳性率高、阳性检出率等缺点。从时间上讲唐氏筛查有早孕期(11-13+6周)和中孕期(15-20+6周)两种，处于这两个时间段、而且同时没有上面讲到的产前诊断的适应征的孕妈妈是可以选择做普通唐氏筛查的。胎儿无创DNA检测的原理是通过检测孕妇外周血中胎儿DNA的量来判断胎儿是否正常，如产前筛查唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等。无创性性胎儿DNA检测，比较传统的唐氏筛查，具有更高的检出率，而且假阳性率很低；既可让大多数唐氏胎儿不被漏检，同时可以减少羊膜腔穿刺术的量。无创DNA筛查从孕12-24周之间可以进行，而且基本上不受孕妇年龄影响。但是具有以下情况的，是一定不能做无创DNA筛查，而必须进行羊水检查的：（1）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。（2）孕妇1&年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。（3）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。（4）各种基因病的高风险人群。
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　　怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。
　　选择越多，纠结也就越多
　　单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有：Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合，除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT（无创胎儿DNA检测），当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。
　　每一种方法都有自己相应的适应证，禁忌证，以及优缺点，没有一种方法是完美的，所以才会有纠结，所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍，特地将“唐筛”，“无创”，“羊穿”比较如下，仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话，你基本上是离“选择障碍”不远了。
　　唐氏筛查
　　所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案（Serum only），还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
　　低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。
　　1优点1.仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
　　2.价格低廉，一般为150-300元；
　　3.孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还有一定的价值。
　　2局限性1.对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；
　　2.仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；
　　3.预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）；
　　4.筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常。
　　早唐的适应证所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐，因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断，对于高龄产妇，即使早唐风险低危，仍需考虑行产前诊断。
　　中唐适应证
　　年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。
　　无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）
　　NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
　　1.仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
　　2.检测的孕周范围较大：12-24周。
　　3.预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。
　　2局限性1.仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；
　　2.对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；
　　3.价格一般在元，是唐氏筛查的10倍，做为筛查手段的一种，价格相对昂贵；
　　4.虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。
　　3适应证产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。
　　4以下情况不推荐无创性DNA检查唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
　　有创性胎儿染色体检测
　　通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
　　1.能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；
　　2.是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
　　2局限性1.一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；
　　2.细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；
　　3.染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
　　3羊穿适应证母体年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI（胞浆内单精子注射）也列入羊穿指征。
　　1.早唐比中唐检出率高
　　2.无创比唐筛检出率高
　　3.羊穿的检出率最高
　　4.筛查低风险并不意味着没有风险
　　5.筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的
　　6.唐筛除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷
　　7.无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊
　　8.筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险
　　PS：什么？还是没看懂？
　　好吧，你就果断取关吧，我不是你的菜！
　　看完了还是纠结？
　　好吧，你就别做决定了，让你老公或让你妈做决定吧！
　　本以为女人作出正确选择的能力是非常强的，因为女人可以很快在几百种甚至上千种不同款式、颜色和价格的鞋子中选出她真正喜欢和需要的，这是一种多么伟大的能力啊！与之相比，不同的唐氏筛查方案的选择简直就是小菜一碟！可为什么还是会这么纠结呢？
　　唉，女人难懂，难懂女人……
　　来源：段涛大夫，本文已获得授权
　　凡本号注明“来源：XXX（非本号），本文已获得授权”的所有作品，版权为原作者所有，我方已获原作者授权，有权转载使用的其作品，请勿转载、摘编或利用其它方式使用上述作品。违反上述声明者，原作者方有权追究其相关法律责任。
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唐筛新方法：无创胎儿DNA检测
　　●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险
　　●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高；缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元
　　医学指导/广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏
　　今年36岁的赵女士怀孕13周之后接受唐氏综合征筛查，结果显示“高风险”。面对医生“穿绒毛进一步诊断”的建议，赵女士陷入了两难：做吧，绒毛穿刺是侵入性检查，有流产风险；不做吧，万一真生出个“唐宝宝”可咋办？
　　不少女性，尤其是高龄生育的女性，在怀孕过程中都有过与赵女士类似的纠结经历。记者最近在采访中了解到，目前广州已有数家医院开展了一项名为“无创胎儿DNA检测”的非整倍体产前筛查项目，准确率能达到99%以上，关键还是“无创”的。但是，这个检查也有缺点，就是贵――3000多元的检查费几乎是整个孕期普通检查费用的总和。那么，这项新技术的高科技含量到底在哪里？花高价做这个检查到底值不值？面对各种唐氏检查“准妈妈”该如何选择呢？记者带着这些问题采访了有关专家。
　　文/记者黎蘅 通讯员黄贤君
　　原理：
　　检测妈妈血液中的胎儿DNA
　　37岁高龄妊娠的罗女士也曾有过类似经历。她回忆说，当年通过血液生化和超声NT做唐氏筛查，两个结果都是“低风险”。然而，筛查报告中偏偏有这样一句话：特别提醒，根据年龄显示胎儿21―三体综合征高风险。罗女士咨询了有关专家，给出的建议是最好再做个羊水穿刺。罗女士为此也是犹豫不决。后来听朋友介绍说，有一种抽血就能做的DNA检测，准确率很高，可惜当时罗女士问遍了广州所有医院都没有这个检测项目，最后只好跑到香港去做。
　　广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏告诉记者，罗女士当年大费周章才能做的这项DNA检测全称为“无创胎儿DNA检测”，“2011年以前广州确实还没有，这项技术近几年才逐渐在临床上开展，如今已相当成熟。”
　　据了解，这项检查的做法是女性怀孕12周之后，抽取母体5毫升左右的静脉血液，从中分离出胎儿的DNA进行测序和比对，从而计算出染色体异常的风险。
　　无创检查Vs传统唐筛
　　准确率达99%，漏诊率低于1%，但价格贵
　　陈敏介绍说，与传统的血液生化和超声NT筛查唐氏综合征相比，无创胎儿DNA检测的优势在于准确率非常高，“无创检测测的是胎儿游离在母体血液里的DNA，并使用先进的分子生物技术，结合生物信息学分析，分辨出胎儿是否患有唐氏综合征。而且整个检测环节的质量控制非常严格，例如为了避免染色体受到干扰，一线检测人员均要求为女性等。所以这项检测的准确率一般能达到99%以上，漏诊率低于1%。”
　　而传统的血液生化筛查唐氏综合征，只是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。此外，血液生化检查的标本还常常受运输、保存等因素的影响，每个环节都会使各种指标发生降解，影响准确性。
　　至于NT，陈敏认为对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了。
　　从国内目前开展血液生化和超声NT筛查唐氏综合征的情况来看，孕早期唐筛的检出率在80%左右，假阳性率在5%~7%左右，孕中期唐筛的检出率在55%左右，假阳性率在5%~8%。正是由于“早唐”和“中唐”假阳性率较高，所以常常让不少孕妇陷入两难，既担心生下“唐宝宝”，又怕自己其实是假阳性，但却要冒着流产的风险去做羊水穿刺。
　　“可以这样理解，如果说‘早唐’和‘中唐’是标清技术，那么无创胎儿DNA就是高清技术。”陈敏说，不过，无创胎儿DNA检测也有一个最大的缺点，就是价格贵，一次检查要花3000多元，而传统的唐筛大概只需五六百元。
　　如何选择：
　　经济许可，无创检查是首选
　　对于广大“准妈妈”来说，最关键的问题来了：传统唐氏筛查、无创胎儿DNA检测和羊水穿刺，到底该如何选择？
　　陈敏认为，如果经济许可，对于所有女性来说，在怀孕12周之后做一个无创胎儿DNA检测是最优选择。“打比方说，如果你正怀孕12周，又打算买台iPhone6，我就会建议你先把买手机的钱用来做检查。”陈敏同时也强调，如果经济状况不允许，那就选择传统的唐筛项目。“虽然传统唐筛，尤其是孕中期唐筛的检出率并不令人满意，但做还是比什么检查都不做要好得多。”
　　问题又来了：如果已经做了传统的唐氏筛查，还需要做胎儿无创DNA检测吗？
　　陈敏认为，传统唐筛显示为低危的孕妇仍然可以进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检。如果传统唐筛显示一项或几项为高危的孕妇，则更应该先做无创DNA检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少羊水穿刺等有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。“如果DNA检测结果正常，那就可以安心养胎。如果结果还是高风险，那还是要通过羊水穿刺予以确诊，因为羊水穿刺才是产前诊断的‘金标准’，只有它的检出率能达到100%。”
　　值得一提的是，凡是经过无创胎儿DNA检测发现高风险的孕妇，再做羊水穿刺是免费的。
　　那35岁以上的高龄孕妇呢？
　　以往对于年龄大于35岁的孕妇，医生会建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值之后，仍然可以做唐筛。“不过我会建议这些孕妇直接做无创DNA检测。”
　　还有孕妇会问：“我们夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要做唐筛？”对此陈敏回答说，95%左右的唐氏综合征患者父母均正常，且家族中也没有唐氏综合征患者，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常有关。“所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。”
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