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常染色体异常综合征
　　染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。
　　分类：
　　(一)染色体数目异常
　　正常二倍体数量上(整组或整条)的增加或减少，称染色体数量畸变。有两种形式：一种是整组染色体数目增加，即形成多倍体;或成倍减少，形成非整倍体。分述如下：
　　1.多倍体(polyploid) 是指体细胞内的染色体数目增加了一套或数套，如一个细胞中的染色体数为单倍体的三倍，即每对染色体都增加一个，称为三倍体(triploid).染色体总数为69(3n);如每对染色体增加两个，为单倍体的4倍，则称为四倍体(tetraploid)，染色体数为92(4n)，余类推。三倍体以上通常称为多倍体。多倍体一般不能存活，多在胚胎期死亡，故仅在流产儿中见到。肿瘤细胞中则可经常见到多倍体细胞。
　　2.整倍体( aneuploid) 是指一个细胞内染色体数目少了一个或数个，又称为亚二倍体(hypodiploid);多一个或数个，又称为超二倍体(hyperdiploid)。亚二倍体和超二倍体统称为非整倍体。表现形式有：①单体型(monosomy)即某对染色体减少了一个(2n-1)。主要见于性染色体，多由于X染色体的丢失所造成。常染色体单体型一般不能存活。②三体型(trisomy)：即某对染色体增加了一条(2n+1)。可分常染色体三体型和性染色体三体型。常染色体以13、18和21一三体型常见，发生率分别为1/20 000、1/8 000、和1/600～1/
不同类型的常染色体异常综合征：
常染色体异常综合征
　　常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
　　一般无有效治疗方法，患者给家庭社会带来较大的负担，避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提倡适龄生育和计划生育等。
　　核型分析是确定染色体病的重要方法。进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：
　　1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;
　　2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;家庭中有多个相似的多发畸形的个体;
　　3.原发性闭经和不孕的女性，男性不育、无精子症的个体;
　　4.娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇;
　　5.某些物理(如辐射)、生物(如病毒感染)、化学(如某些药物)等感染过的孕妇。
　　母亲受孕时年龄过大 可能与母体卵子老化有关。
　　放射线 孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
　　病毒感染 传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
　　化学因素 许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
　　遗传因素 染色体异常的父母可能遗传给下一代。
　　分类：
　　(一)染色体数目异常
　　正常二倍体数量上(整组或整条)的增加或减少，称染色体数量畸变。有两种形式：一种是整组染色体数目增加，即形成多倍体;或成倍减少，形成非整倍体。分述如下：
　　1.多倍体(polyploid) 是指体细胞内的染色体数目增加了一套或数套，如一个细胞中的染色体数为单倍体的三倍，即每对染色体都增加一个，称为三倍体(triploid).染色体总数为69(3n);如每对染色体增加两个，为单倍体的4倍，则称为四倍体(tetraploid)，染色体数为92(4n)，余类推。三倍体以上通常称为多倍体。多倍体一般不能存活，多在胚胎期死亡，故仅在流产儿中见到。肿瘤细胞中则可经常见到多倍体细胞。
　　2.整倍体( aneuploid) 是指一个细胞内染色体数目少了一个或数个，又称为亚二倍体(hypodiploid);多一个或数个，又称为超二倍体(hyperdiploid)。亚二倍体和超二倍体统称为非整倍体。表现形式有：①单体型(monosomy)即某对染色体减少了一个(2n-1)。主要见于性染色体，多由于X染色体的丢失所造成。常染色体单体型一般不能存活。②三体型(trisomy)：即某对染色体增加了一条(2n+1)。可分常染色体三体型和性染色体三体型。常染色体以13、18和21一三体型常见，发生率分别为1/20 000、1/8 000、和1/600～1/
　　鉴别诊断：
　　性染色体异常综合征
　　新生儿的性染色体异常总发生率为25/1000。最常见的类型为47，XYY;47.XXY和47.XXX，其次是45，XO。性染色体异常约占活婴染色体异常的半数。简介如下：
　　(一)Turner综合征(45，XO)
　　本病又称先天性卵巢发育不良，1930年由UI-lrich首先描述了本病的临床表现。Turner于1938年报告了一些青春发育期后的妇女，性功能不发育，颈短而且有蹼、肘外翻是本综合征的主要特征性表现。1959年Ford发现本病核型为45，XO。X染色质阴性。Turner综合征有如下几种核型：
　　1.X单体型(45，XO)无X染色质。具有典型的本综合征表型。最多见。
　　2.X染色体缺失
　　46，X?del (Xp);46，X?del (Xq)。
　　3.等臂染色体
　　46X?(Xqi).其表型与XO相似，但约有1/5伴发甲状腺炎和糖尿病。
　　4.嵌合体
　　核型为XO/XX，XO/XXX或XO/XY。表型有很大差异，可从完全正常到典型的XO表型。
　　(二) Klinefelter综合征(47，XXY)
　　Klinefelter综合征(47，XXY)义称先天性睾丸发育不全，由Klinefelter于1942年首先描述。发生率为1. 3/1000活婴。母亲年龄较大。本综合征在青春期前很难发
　　多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明，每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人，与很少吃鱼的人相比较，记忆力明显要高。
　　全谷物食品和糙米，蛋黄、豆制品适量进食。豆类、荞麦、坚果类、麦芽等含有丰富的镁。
　　高胆固醇食物
　　忌高度白酒【图文】人类常见遗传病_百度文库
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人类常见遗传病
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你可能喜欢症状名称：超雌
症状别名：
症状部位：其他
超雌综合征一种性染色体异常的疾病。
检验科:是临床医学和基础医学之间的桥梁，包括临床化学、临床微生物学、临床免疫学、血液学、体液学以及输血学等分支学科。
大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。
超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX，也有少数司为48，xxxX，49，XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45，xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变。
超雌的鉴别诊断：1.Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发户。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。2.XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。3.Turner综合征 又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。Turner综合征的核型除典型的45，X(约占55%)外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，XX/45，X和46，X,i(Xq)。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX，也有少数司为48，xxxX，49，XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45，xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变。
通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武，1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及腰痛，指出可能是常染色体隐性遗传综合征。
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何伋 张立华
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随着现代科学技术的飞速发展，医学领域新病种的发现日益增多，某些病种以综合征命名不断问世。由于各家报道的综合征名称不一致，同义名极多，有的仅以姓氏命名，较为混乱，给临床工作带来不便。为适应广大医务工作者丰富知识、更新观念的渴求，我们参考了近年来国内外大量文献，结合临床实践经验，编写了这本《临床综合征词典》。本书收集了各种综合征1400余条，并对每个综合征的异名、首次提出者、病因、临床表现、治疗、预后等均作了详细的介绍。《临床综合征词典》是一本实用价值较大的工具书，可供临床医师、护士和从事临床教学的人员参阅。由于医学知识更新较快，文献浩如烟海，加之编者水平所限，谬误疏漏之处在所难免，敬请各位同道批评指正。目录：
&　　阿罗瞳孔综合征1
&　　阿-斯综合征1
&　　矮小综合征2
&　　矮妖精综合征2
&　　癌副综合征2
&　　癌性肌无力综合征2
&　　爱-唐综合征3
&　　艾生曼格综合征3
&　　奥赛罗综合征3
&　　Achard氏综合征4
&　　Achard-Thiers综合征4
&　　Acosta综合征4
&　　Acs综合征5
&　　Addison综合征5
&　　ADH分泌过多综合征5
&　　Adie综合征6
&　　Afferentloop综合征6
&　　Aicardi综合征7
&　　Albright综合征7
&　　Alezzandrini综合征7
&　　Aliceinwonderland综合征8
&　　Alian-Dent氏综合征8
&　　Aloright综合征8
&　　Alport综合征8
&　　Alstrom综合征9
&　　Amok综合征9
&　　Andersen综合征9
&　　Andogsky综合征9
&　　Anton综合征10
&　　Argonz-DelCastillo综合征10
&　　Arlt-Davidsen综合征10
&　　Arnold-Pick氏综合征10
&　　Arnold神经痛综合征10
&　　Ascher综合征11
&　　Asherman综合征11
&　　Astrom氏综合征11
&　　Aveltis综合征11
&　　A-V综合征11
&　　Axenfeld-Schurenberg氏综合征12
&　　Ayerza综合征12
&　　8p-综合征13
&　　8p-三体综合征13
&　　8q-三体综合征13
&　　8三体综合征13
&　　巴-罗综合征14
&　　百日咳综合征14
&　　白塞氏综合征14
&　　柏-查二氏综合征15
&　　斑替氏综合征15
&　　半侧帕金森-半侧萎缩综合征16
&　　伴幼年青光眼的Axenfeld综合征16
&　　伴粘液水肿的Basedow综合征16
&　　包虫囊震颤综合征17
&　　暴发性紫癜综合征17
&　　β-受体功能亢进综合征17
&　　鼻窦炎-支气管炎-内脏转位综合征17
&　　鼻副窦支气管综合征18
&　　闭经-溢乳综合征18
&　　闭锁综合征18
&　　避孕药后闭经综合征19
&　　臂丛综合征19
&　　边缘系统综合征20
&　　边缘型抑郁综合征20
&　　变形性脊椎关节强直综合征21
&　　变应性结膜炎综合征21
&　　表皮痣综合征21
&　　髌骨后脂肪垫综合征21
&　　髌骨副骨化中心骨软骨炎综合征22
&　　并指型尖头综合征22
&　　病毒性出血热综合征22
&　　病态窦房结综合征22
&　　播散性脂肪肉芽肿综合征23
&　　哺乳黄疸综合征23
&　　不对称性侏儒综合征24
&　　不宁腿综合征24
&　　Baader综合征25
&　　Baastrup综合征25
&　　Bachelor综合征25
&　　Baelz综合征25
&　　Balint综合征26
&　　Barlow综合征26
&　　Barre-Lilou氏综合征26
&　　Barrt-Pumpharey综合征27
&　　Bassen-Kornzweig综合征27
&　　Bazin综合征27
&　　Bazzana综合征27
&　　Beckwith氏综合征27
&　　Behcet综合征28
&　　Behr综合征29
&　　Bell综合征29
&　　Berendes-Bridges-Good氏综合征29
&　　Berker综合征29
&　　Berlin综合征30
&　　Bernard-Homner氏综合征30
&　　Bernard-Soulier综合征30
&　　Bianchi氏综合征31
&　　Bielschowsky综合征31
&　　Birsh-Hirschfeld综合征31
&　　Bland-Garland-White综合征31
&　　Blatt综合征32
&　　BLM综合征32
&　　Bloch-Surzberger、综合征32
&　　Bogaert-Divry综合征32
&　　Bongiovanni氏综合征33
&　　Bonnet-Dechaume-Blanc综合征33
&　　Bonnier综合征33
&　　Bouillaud综合征33
&　　Boureret综合征33
&　　Brauer综合征33
&　　Brenne-Mann氏综合征34
&　　Briquet氏综合征34
&　　Brown-Sequard氏综合征34
&　　Brunauer氏综合征34
&　　Bruns综合征34
&　　Brushfield-Wyatt氏综合征35
&　　Burger-Gruty综合征35
&　　Bury综合征35
&　　BuschkeⅠ型综合征35
&　　肠道激惹综合征
&　　肠气肿综合征
&　　肠系膜上动脉综合征
&　　陈-斯呼吸综合征
&　　成人呼吸窘迫综合征
&　　痴呆综合征
&　　迟发型倾倒综合征
&　　迟发性运动障碍综合征
&　　耻骨直肠肌综合征39
&　　重叠综合征39
&　　创伤后骨质疏松综合征40
&　　吹哨样面容综合征40
&　　垂体蝶骨综合征40
&　　脆弱性骨硬化症41
&　　脆性X综合征41
&　　Caffey-Smith综合征41
&　　Cannon综合征42
&　　Capgras综合征42
&　　Caplan氏综合征42
&　　Carini综合征43
&　　Carpenter综合征43
&　　Ceelen-Gellerstedt综合征43
&　　Cestan-Chenais氏综合征44
&　　Chandler综合征44
&　　Charcot-Marie-Tooth综合征45
&　　Charlin综合征45
&　　Chase-Lian-Goldstein综合征45
&　　Chediak-Higashi综合征45
&　　ChiariFrommel综合征46
&　　CHILD综合征46
&　　Chitaidili综合征46
&　　Chorlin综合征46
&　　Christmas综合征47
&　　Citellis综合征47
&　　ClarkeHadefield综合征47
&　　Claucle综合征48
&　　Clerambault综合征48
&　　Clifford综合征48
&　　Clonston综合征48
&　　Clutton综合征48
&　　Coats综合征49
&　　Cockayne综合征49
&　　Codman综合征49
&　　Cogan-Reese综合征50
&　　CoganⅠ型综合征50
&　　Cohen综合征50
&　　Collcott-Fox氏综合征50
&　　Collet-Sicard综合征50
&　　Comfort-Steinberg综合征51
&　　Conn综合征51
&　　Conradi综合征51
&　　Corham综合征52
&　　Costen氏综合征52
&　　Cotard综合征52
&　　Couvelaire综合征53
&　　Creutzfeldt-Jakob氏综合征53
&　　Cri-du-chat综合征53
&　　Crigler-Najjar综合征53
&　　Cronkhite-Canada综合征54
&　　Crosti综合征54
&　　Croup综合征54
&　　Crouzon综合征54
&　　CRST综合征55
&　　CurtiusI综合征55
&　　Curtius综合征55
&　　大脑后动脉综合征56
&　　大脑脚综合征56
&　　带状疱疹-膝状神经节综合征56
&　　蛋氨酸吸收不良综合征57
&　　蛋白漏出性胃肠病综合征57
&　　胆囊弛缓综合征57
&　　胆囊-结肠肝曲粘连综合征57
&　　胆囊摘除后综合征58
&　　淡漠无情-运动不能-意志缺乏综合征58
&　　登革休克综合征58
&　　低肌张力-低智能-性发育低下-肥胖综合征59
&　　低血钾综合征59
&　　低血镁综合征59
&　　低血排量综合征59
&　　低血糖综合征60
&　　低盐综合征60
&　　地中海贫血综合征60
&　　第Ⅴ因子缺乏综合征61
&　　第Ⅶ因子缺乏综合征61
&　　第Ⅹ因子缺乏综合征62
&　　第Ⅻ因子缺乏综合征62
&　　电休克后精神病样综合征62
&　　淀粉样变性-耳聋-荨麻疹-肢痛综合征62
&　　跌落综合征62
&　　顶叶综合征63
&　　杜纳综合征63
&　　短第-跖骨综合征64
&　　短颈综合征64
&　　短小肠综合征64
&　　短暂性完全性遗忘综合征65
&　　短肢畸形-唇颌腭裂综合征65
&　　“断奶”综合征66
&　　对称性腺瘤病综合征66
&　　对雄性激素不敏感综合征66
&　　多次手术腰背痛综合征67
&　　多发性内分泌腺功能减退综合征67
&　　多发性内分泌肿瘤综合征67
&　　多发性雀斑综合征68
&　　多发性外生骨疣综合征68
&　　多囊卵巢综合征68
&　　多脾综合征69
&　　多X综合征69
&　　多种垂体激素缺乏综合征69
&　　多种发育异常表皮松解大疱综合征70
&　　DaCosta综合征70
&　　Danbolt-closs综合征70
&　　Dandy-Walker综合征70
&　　Dandy综合征71
&　　Darier-Roussy综合征71
&　　Davis综合征71
&　　Dean-Barnes综合征72
&　　Debre-Semelaigne综合征72
&　　Degos综合征72
&　　Dejerine葱皮样感觉消失综合征72
&　　Dejerine-Klumpke氏综合征73
&　　DeLangeⅠ型综合征73
&　　DeLangeⅡ型综合征73
&　　DeMorsierⅠ型综合征73
&　　DeMyer综合征73
&　　Devic综合征74
&　　DiGeorge综合征74
&　　DGuglielmo综合征75
&　　DNA自发过敏综合征75
&　　Donath-landsteiner综合征75
&　　Dormandy综合征75
&　　Dreuw综合征76
&　　Duchene-Erb氏综合征76
&　　Duchenne女性肌营养不良综合征76
&　　2p-三体综合征77
&　　2q-三体综合征77
&　　20p-三体综合征77
&　　20ring综合征77
&　　20三体综合征77
&　　21q-综合征78
&　　21三体综合征78
&　　22三体综合征79
&　　额叶综合征79
&　　恶性粒细胞减少综合征79
&　　恶性综合征80
&　　鳄泪综合征80
&　　鳄皮婴儿综合征81
&　　儿童多动综合征81
&　　二尖瓣脱垂综合征81
&　　Eaton-Lambert综合征82
&　　Ebstein综合征82
&　　Eddowes综合征82
&　　Edward综合征83
&　　Ehlers-Danlos综合征83
&　　Eichen综合征83
&　　Eisenmenger综合征84
&　　Ellis-VanCreveld综合征84
&　　Epstein综合征84
&　　Erb少年型肌营养不良综合征85
&　　Ernster-Luft综合征85
&　　Estren-Dameshek综合征85
&　　Evans综合征85
&　　Ewing综合征86
&　　法乐三联症87
&　　法乐四联症87
&　　发作性昏睡-呼吸障碍综合征87
&　　发作性控制不良综合征87
&　　反复感染综合征88
&　　反馈性垂体腺瘤综合征88
&　　房缺伴二尖瓣狭窄综合征88
&　　非典型麻疹综合征88
&　　非特异性肝脑综合征89
&　　非细菌性局部性淋巴结炎综合征89
&　　非月经期的中毒性休克综合征89
&　　肥大性脊髓膜炎综合征90
&　　肥胖性静脉压迫综合征90
&　　肥胖性生殖无能综合征90
&　　腓侧间隔综合征91
&　　腓管综合征91
&　　肺孢子菌病综合征91
&　　肺部嗜酸性粒细胞浸润综合征92
&　　肺成熟障碍综合征92
&　　肺出血肾炎综合征92
&　　肺动脉高压性右向左分流综合征93
&　　肺动脉栓塞综合征93
&　　肺动脉缩窄性心包炎综合征93
&　　肺结核-嗜酸性粒细胞增多综合征93
&　　肺脑综合征94
&　　肺泡蛋白沉积综合征94
&　　肺泡低换气综合征95
&　　肺泡换气低下-肥胖综合征95
&　　肺泡-毛细血管阻滞综合征95
&　　肺球孢子菌病综合征96
&　　肺上沟瘤综合征97
&　　肺锁闭综合征97
&　　肺性继发性肥大性骨关节病综合征97
&　　分离术后综合征98
&　　分离性垂直斜视综合征98
&　　风湿性多发性肌痛综合征99
&　　风疹综合征99
&　　蜂窝状肺综合征99
&　　蜂窝状视网膜变性综合征100
&　　跗前综合征100
&　　伏都综合征100
&　　伏都死亡综合征100
&　　匐行性穿通性弹性组织变性综合征101
&　　复发性面瘫综合征101
&　　腹肌缺失综合征101
&　　腹腔神经丛压迫症101
&　　Fabry氏综合征102
&　　Fahr综合征102
&　　Fanconi综合征102
&　　Fanconi-Hegglin综合征103
&　　Fanconi-Turler综合征103
&　　FanconiⅠ型综合征103
&　　FanconiⅡ型综合征103
&　　Favre-Racouchot综合征103
&　　Favre综合征104
&　　Feer综合征104
&　　Felty综合征104
&　　Feurstein-Mims综合征104
&　　Fiedler综合征105
&　　Filatow综合征105
&　　Fiox综合征105
&　　Fisher综合征106
&　　Fisher-Volavsek综合征106
&　　Fitz综合征106
&　　Fitz-Hugh-Curtis综合征106
&　　Foix-Alajouanine氏综合征107
&　　FoixⅡ型综合征107
&　　Forbes综合征107
&　　Forbs-Albright综合征108
&　　Forsiue-Eriksson综合征108
&　　Fosterkennedy综合征108
&　　Fothergill综合征109
&　　Fountuin综合征109
&　　Foville综合征109
&　　Foville-Wilson综合征110
&　　Fox综合征110
&　　Fox-Fordyce综合征110
&　　Fraccaro综合征110
&　　Franceschetti-klein综合征111
&　　Franceschetti萎缩综合征111
&　　Francois-Haustrate综合征111
&　　Frankl-Hochwart综合征111
&　　Fregoli综合征112
&　　Frey综合征112
&　　Frugoni综合征112
&　　Fuchs-Lyell综合征112
&　　Fuchs内皮营养不良综合征113
&　　Fuchs-Salzmann-Terrien综合征113
&　　Fuchs(I)综合征113
&　　Fuchs综合征114
&字母G 115
&　　肝管狭窄综合征115
&　　肝脑综合征115
&　　肝肾综合征115
&　　肝性脑病综合征116
&　　肝炎后综合征116
&　　肝炎-再生障碍贫血综合征117
&　　冈上肌综合征117
&　　肛门-直肠综合征117
&　　高ATP综合征118
&　　高草酸尿综合征118
&　　高动力心脏综合征118
&　　高粘稠度综合征118
&　　高嗜酸性粒细胞综合征119
&　　高血钙综合征119
&　　高血压溃疡综合征119
&　　睾丸女性化综合征120
&　　格林-巴利综合征120
&　　共济失调毛细血管扩张I型综合征120
&　　股外侧皮神经嵌压综合征121
&　　骨病性腰坐骨神经痛综合征121
&　　骨间背侧神经受压综合征121
&　　骨间掌侧神经受压综合征122
&　　骨筋膜室综合征122
&　　骨膜下血肿综合征122
&　　骨皮肤病综合征122
&　　骨软骨炎综合征123
&　　骨髓增生异常综合征123
&　　骨消失综合征124
&　　骨性狮面综合征124
&　　骨质疏松-软骨病综合征124
&　　剖官产儿综合征125
&　　关节-脑-腭发育畸形综合征125
&　　关节周围纤维织炎综合征125
&　　腘窝囊肿综合征125
&　　过度通气综合征126
&　　过度外展综合征126
&　　过氧化氢酶缺乏综合征126
&　　Gallavardin综合征126
&　　Ganser综合征127
&　　Garcin综合征127
&　　Gardner综合征127
&　　Garland综合征128
&　　Garrod综合征128
&　　Gaustad综合征128
&　　Gelfarb-Hyman综合征128
&　　Gerstmann综合征129
&　　Gianotti综合征129
&　　Gilbert综合征129
&　　Goltz综合征130
&　　Gopalan综合征130
&　　Gordan-Overstree综合征130
&　　Gorlin综合征130
&　　Gorlin-Chaudhry-Moss综合征131
&　　Gorlin-Goltz综合征131
&　　Gougerot-Carteaud综合征131
&　　Gowers全萎缩综合征131
&　　G缺失综合征132
&　　Graves眼病综合征132
&　　Gregg综合征132
&　　Greig综合征133
&　　Greither综合征133
&　　Griesingen综合征133
&　　Gronblad-Strandberg综合征133
&　　Gruner-Bertolotti综合征134
&　　Guerin-Stern综合征134
&字母H 135
&　　海绵窦综合征135
&　　韩-雪-柯综合征135
&　　颌动瞬目综合征135
&　　黑格氏征135
&　　黑朦性偏瘫综合征136
&　　黑色素斑-胃肠多发息肉综合征136
&　　红核上部综合征136
&　　红核下部综合征136
&　　红皮病-巨红细胞性贫血综合征137
&　　红细胞自体凝集综合征137
&　　华佛氏综合征137
&　　滑动性肋骨综合征137
&　　踝管综合征137
&　　幻觉妄想综合征138
&　　换气过度综合征138
&　　荒川-东氏综合征138
&　　灰色血小板综合征138
&　　混合性性腺发育不良症139
&　　获得性免疫缺陷综合征139
&　　获得性循环抗凝物质增多综合征140
&　　Haber综合征140
&　　Hailey-Hailey综合征140
&　　Hallermann-Streiff综合征141
&　　Hallgren综合征141
&　　HallopeauⅠ型综合征141
&　　HallopeauⅡ型综合征142
&　　Hamman综合征142
&　　Haney-Fulls综合征142
&　　Hartnup综合征142
&　　Haxthausen综合征143
&　　Hayem-Fabew综合征143
&　　Hayem-Widal-Loutit综合征143
&　　Hedblom综合征144
&　　Heerfordt综合征144
&　　Hegglin综合征144
&　　Helweg-Larsen综合征145
&　　Hench-Rosenbeng综合征145
&　　Hennebert综合征145
&　　Henoch综合征145
&　　Herlitz综合征145
&　　Herrich综合征146
&　　Hertwig-Magendie综合征146
&　　Hews综合征146
&　　Hilger综合征147
&　　Hodgkin综合征147
&　　Holt-Oram综合征147
&　　Hopkins综合征147
&　　Homner综合征148
&　　Horton综合征148
&　　Hunt综合征148
&　　Hutchinson—Gilford综合征149
&字母I 150
&　　Irvine-Gass综合征150
&　　Ito综合征150
&　　Ivezelof综合征150
&字母J 152
&　　9p-综合征152
&　　9p-三体综合征152
&　　9q-综合征152
&　　9q-三体综合征152
&　　9ring综合征153
&　　9三体综合征153
&　　肌肉肥大症153
&　　肌阵挛性眼震综合征153
&　　基底动脉尖综合征153
&　　基底膜剥脱综合征154
&　　基底细胞痣综合征154
&　　基底压迹综合征155
&　　急性低盐综合征155
&　　急性共同性内斜视综合征155
&　　急性脑综合征156
&　　急性视网膜坏死综合征156
&　　挤压综合征156
&　　脊髓半切综合征157
&　　脊髓动脉关闭综合征157
&　　脊髓后动脉综合征158
&　　脊髓前动脉综合征158
&　　脊椎压缩性变性综合征158
&　　继发性抗体缺乏综合征159
&　　家族否认综合征159
&　　家族先天性软骨缺乏支气管扩张征159
&　　家族性出血性毛细血管扩张征159
&　　家族性多发性抽动综合征160
&　　家族性高密度脂蛋白缺乏综合征160
&　　家族性黑朦性痴呆综合征160
&　　家族性肌阵挛小脑共济失调-耳聋综合征161
&　　家族性结肠息肉征161
&　　家族性抗维生素D佝偻病综合征161
&　　家族性男性乳房发育综合征162
&　　家族性肾小管葡萄糖及氨基酸重吸收缺陷综合征162
&　　家族性嗅神经-性发育不全综合征162
&　　家族性早期小脑变性综合征162
&　　甲状腺毒性周期性麻痹综合征163
&　　甲状腺肿-耳聋综合征163
&　　假性肥大性肌营养不良综合征163
&　　假性红细胞增多综合征163
&　　假性Homner综合征164
&　　假性甲状旁腺机能减退征164
&　　假性Meig综合征164
&　　假性脑瘤综合征164
&　　假性血友病165
&　　假性眼肌麻痹综合征165
&　　假性肿瘤综合征166
&　　尖头-并指（趾）畸形综合征166
&　　肩-手综合征166
&　　睑痉挛-口下颌肌张力障碍综合征167
&　　间接性失运动综合征167
&　　间脑性高血压综合征167
&　　腱鞘黄色肉芽肿综合征167
&　　僵人综合征168
&　　僵硬心脏综合征168
&　　交感神经性异色综合征168
&　　焦虑紧张综合征168
&　　角膜格状营养不良综合征169
&　　角膜混池-颅骨发育障碍综合征169
&　　角膜颗粒营养不良综合征169
&　　结肠过敏综合征169
&　　结肠激惹综合征170
&　　结肠曲综合征170
&　　结节性多动脉炎综合征170
&　　结节性红斑综合征170
&　　结节性皮肤多发性动脉炎综合征171
&　　戒断综合征171
&　　戒酒综合征171
&　　紧张综合征172
&　　进行性骨发育不良综合征172
&　　进行性肌痉挛-脱毛和腹泻综合征172
&　　经前期紧张综合征172
&　　精神分裂样综合征173
&　　精神分裂症后抑郁综合征173
&　　颈臂综合征173
&　　颈动脉窦综合征173
&　　颈动脉过长综合征174
&　　颈后交感神经综合征174
&　　颈交感神经麻痹综合征174
&　　颈静脉孔综合征175
&　　颈肋综合征175
&　　颈内动脉综合征175
&　　颈-舌综合征176
&　　颈舌咀嚼肌综合征176
&　　颈-眼-耳综合征176
&　　颈椎部椎管狭窄综合征176
&　　胫骨畸形性骨软骨病综合征177
&　　胫骨前肌综合征177
&　　胫前疹发热综合征177
&　　痉笑综合征178
&　　静脉炎后综合征178
&　　酒精依赖综合征178
&　　局限性肠炎综合征178
&　　局限性钙盐沉着综合征179
&　　巨大膀胱输尿管综合征179
&　　巨睾丸标记X染色体综合征179
&　　巨结肠综合征180
&　　巨头畸形～假性视神经乳头水肿-多发性血管瘤综合征180
&　　巨血小板综合征180
&　　卷发综合征180
&　　绝经期综合征181
&　　军刀综合征181
&　　Jackson-Mackenzie氏综合征181
&　　Jacobs综合征182
&　　Jacquet综合征182
&　　Jadassohn-Lewandowsky综合征182
&　　Jadassohn-Pellizzati综合征183
&　　Jaffe-Lichtenstein综合征183
&　　Jaffe综合征183
&　　Jaksch-Wartenhort综合征184
&　　Jaksch综合征184
&　　Jensen氏综合征185
&　　Jessner-Kanof综合征185
&　　Jhanke综合征185
&　　Jozeph综合征185
&　　Junius-Kuhnt综合征186
&字母K 187
&　　开放鼻腔综合征187
&　　康金斯基-克里波尔综合征187
&　　抗利尿激素分泌异常综合征187
&　　克-鲍二氏综合征188
&　　咳嗽-晕厥综合征188
&　　空蝶鞍综合征188
&　　口-颅-指综合征189
&　　口-面-指综合征189
&　　口语不能综合征189
&　　快-慢综合征190
&　　宽鼻综合征190
&　　眶底综合征190
&　　眶底骨折综合征191
&　　眶尖综合征191
&　　眶上裂综合征191
&　　阔韧带撕裂综合征191
&　　Kahler-Bozzolo综合征192
&　　Kallman综合征192
&　　Kanner综合征192
&　　Kaposi综合征192
&　　Karroo综合征193
&　　Kartagener氏综合征193
&　　Kasabach-Merritt综合征193
&　　Kashin-Beck氏综合征194
&　　Kast综合征194
&　　Kaufman综合征194
&　　Kawasaki综合征194
&　　Kaznelson综合征195
&　　Kearns-Sayre氏综合征195
&　　Kenny-Linarelli-Gaffey氏综合征195
&　　Kilon-Nevin综合征196
&　　Kimmelstiel-Wilson综合征196
&　　Kitahar-Horniker综合征196
&　　Kleine-Levin综合征197
&　　Klinefelter综合征197
&　　Klippel-Feil综合征198
&　　Klippel-Trenaunay-Weber氏综合征198
&　　Kloepfer氏综合征199
&　　Kluver-Bucy综合征199
&　　Kojewnikow综合征199
&　　Komoto综合征200
&　　Koro综合征200
&　　Korsakoff综合征200
&　　Kostman综合征201
&　　Krill-Deutman综合征201
&　　Kufs综合征202
&　　Kulisher综合征202
&　　Kuru's综合征202
&　　Kyrle综合征202
&字母L 204
&　　6点45分钟综合征204
&　　6p-三体综合征204
&　　6q-三体综合征204
&　　6ring综合征204
&　　赖氨酸吸收不良综合征204
&　　蓝尿布综合征205
&　　蓝色橡皮泡痣综合征205
&　　滥用止痛药综合征205
&　　类癌综合征206
&　　类病态人格综合征206
&　　类情感性综合征206
&　　类妄想性幻想综合征207
&　　类重症肌无力综合征207
&　　勒-雪综合征207
&　　肋软骨接合处综合征208
&　　雷诺氏综合征208
&　　冷凝集素综合征Z08
&　　梨状肌综合征209
&　　镰状细胞-地中海贫血综合征209
&　　联合免疫缺陷综合征209
&　　联系中断综合征210
&　　良性复发性血尿综合征210
&　　良性皮肤淋巴组织增生综合征210
&　　“两点半钟”综合征211
&　　亮氨酸敏感性低血糖综合征211
&　　裂孔疝综合征211
&　　流产后腰痛综合征211
&　　流产后子宫病综合征211
&　　颅低压综合征212
&　　颅-眶-眼球-神经管闭合不全和脑膜突出综合征212
&　　颅内压增高综合征212
&　　卵巢残留综合征212
&　　卵巢过度刺激综合征213
&　　卵泡腺细胞增殖综合征213
&　　罗思蒙德综合征213
&　　Landau-Kleffner综合征213
&　　Landonzy综合征213
&　　La'ssueur-Graham-Little综合征215
&　　Latah综合征215
&　　Laugier-Hunziker综合征215
&　　Launois-Bansaude综合征215
&　　Launois综合征216
&　　Laurence-Moon-Biedl综合征216
&　　Lazy-Leukocyte综合征216
&　　Leber综合征217
&　　Legg-Calve-Perthes综合征217
&　　Leigh氏综合征217
&　　Lennox氏综合征218
&　　Lenz综合征218
&　　Leriche综合征219
&　　Lermoyez综合征219
&　　Lesch-Nyhan综合征219
&　　Levi.E综合征219
&　　Lewis-Besant综合征220
&　　Leyden-Mobius综合征220
&　　Lhermitte综合征220
&　　Lhermitte-Delthil-Garnier综合征221
&　　Libman-Sacks综合征221
&　　Lichtenstein-Jaffe综合征221
&　　Liddle综合征221
&　　Lightwood综合征222
&　　Lignac-Fanconi综合征222
&　　Lipschutz综合征222
&　　Loeffler综合征223
&　　Lofgren综合征223
&　　Lohuizen综合征223
&　　Lortat-Jacob-Degos综合征224
&　　Louis-Bar综合征224
&　　Lowe综合征224
&　　Lown-Ganong-Lerine综合征225
&　　Lsaacs综合征225
&　　Lubarsch-Pick综合征225
&　　Lubs综合征225
&　　Lucey-Driscoll综合征226
&　　Ludwig综合征226
&　　Lutz-Mischer综合征226
&　　Lyell综合征227
&字母M 228
&　　麻痹性眩晕综合征228
&　　马凡综合征228
&　　马尾综合征228
&　　慢性家族性肉芽肿综合征229
&　　慢性进行性眼外肌麻痹综合征229
&　　慢性淋巴水肿性肢体淋巴管肉瘤综合征229
&　　慢性脑综合征230
&　　慢性内脏缺血综合征230
&　　慢性疲劳综合征230
&　　慢性肉芽肿综合征Z31
&　　慢性锁骨下动脉-颈动脉梗塞综合征231
&　　慢性消化性溃疡和食管炎综合征232
&　　慢性游走性红斑综合征232
&　　盲袢综合征232
&　　猫叫综合征233
&　　毛-鼻指（趾）综合征233
&　　毛囊角化综合征233
&　　梅毒性眼球震颤综合征233
&　　泌乳闭经综合征234
&　　面部红斑侏儒综合征234
&　　面部偏侧肥大综合征234
&　　面肩-肱型肌综合征235
&　　母儿间输血综合征235
&　　母性肥胖综合征235
&　　Maffucci综合征236
&　　Magnus综合征236
&　　Majocchi氏综合征236
&　　Mallory-Weiss氏综合征237
&　　Mantoux综合征237
&　　Maranon氏综合征237
&　　Marchesani综合征237
&　　Marchiafana-Micheli综合征238
&　　Marchiafava-Bignami氏综合征238
&　　Marchiafava-Micheli综合征238
&　　Marcus-Gunn氏综合征239
&　　Marie综合征239
&　　Marie-Sainton综合征239
&　　Marinesco-Sjogren综合征240
&　　Maroteaux-Lamy综合征240
&　　Marshall综合征241
&　　Martan综合征241
&　　May-White综合征241
&　　Mcardle综合征241
&　　McQuarric氏综合征242
&　　Meadow综合征242
&　　Meig综合征242
&　　Melkersson-Rosenthal综合征243
&　　Mendelson综合征243
&　　Menetrier综合征243
&　　Mengert休克综合征244
&　　Meniere综合征244
&　　MenkesⅡ型综合征245
&　　Meyenburg综合征245
&　　Meyer-Betz综合征245
&　　Meyer-Schwickerath综合征246
&　　MiescherI型综合征246
&　　Miescherri型综合征246
&　　Mietens-Weber综合征247
&　　Mikulicz综合征247
&　　Milian综合征247
&　　Millard-Gubler综合征247
&　　Minkowski-Chauffard综合征247
&　　Mljet综合征248
&　　Mobius综合征248
&　　Moersch-Woltmann氏综合征248
&　　Monbrun-Benisty综合征249
&　　Monakow氏综合征249
&　　Mondini综合征249
&　　Mondor综合征249
&　　Monge综合征250
&　　Moore氏综合征250
&　　Morgagni综合征251
&　　Morguio-Ullich综合征251
&　　Mortimer综合征251
&　　Morvan氏综合征252
&　　Moschcowitz综合征252
&　　Mosse综合征252
&　　Mounier-Kuhn综合征253
&　　Mucha-Habermann综合征253
&　　Munchhausen综合征253
&　　Murchison-Sanderson氏综合征253
&字母N 255
&　　男性更年期综合征255
&　　耐促性腺激素性卵巢综合征255
&　　脑白质海绵状变性综合征255
&　　脑病内脏脂肪变性综合征255
&　　脑病脂肪肝综合征256
&　　脑出口综合征256
&　　脑创伤后综合征257
&　　脑垂体前叶机能减退综合征257
&　　脑-肝-肾综合征257
&　　脑-内脏联合综合征257
&　　脑室周围白质综合征258
&　　脑视网膜动静脉瘤综合征峥258
&　　脑衰弱综合征258
&　　脑-心综合征258
&　　脑性盐耗损综合征259
&　　脑卒中后综合征259
&　　闹饮作乐进食综合征259
&　　内侧纵束综合征260
&　　内耳性眩晕综合征260
&　　内分泌性高血压综合征260
&　　内生软骨瘤综合征260
&　　内脏囊肿-脑发育不全综合征261
&　　尼曼-匹克综合征261
&　　粘多糖l型增多综合征261
&　　粘多糖Ⅱ型综合征262
&　　粘多糖病Ⅳ型综合征262
&　　粘多糖Ⅵ型代谢紊乱综合征262
&　　粘连综合征263
&　　粘液性水肿肌强直性营养不良综合征263
&　　尿崩症综合征263
&　　尿道炎-结膜炎-关节炎综合征264
&　　尿道综合征264
&　　颞顶综合征264
&　　颞颌关节综合征265
&　　颞叶发育不全综合征265
&　　颞叶切断后行为综合征265
&　　浓缩胆汁综合征265
&　　农内-米罗伊-米格氏综合征266
&　　女性糖尿病、生须综合征266
&　　Naegeli综合征266
&　　Naffziger氏综合征267
&　　Nelelof综合征267
&　　NeLson综合征267
&　　Netherton综合征268
&　　Nettleship综合征268
&　　Neumann综合征268
&　　Nieden综合征269
&　　Noonan综合征269
&　　Nothnagel综合征269
&字母O 271
&　　Ogilvie综合征271
&　　Oguchi综合征271
&　　Opitz综合征271
&　　Orbeli综合征271
&　　Ormond综合征272
&　　Ortner综合征272
&　　Orzechowski综合征272
&　　Osler综合征272
&字母P 274
&　　帕金森-痴呆综合征274
&　　帕卡德-韦克塞尔氏综合征274
&　　膀胱-输尿管逆流综合征274
&　　泡沫细胞综合征275
&　　疱疹性咽峡炎综合征275
&　　胚胎固定综合征275
&　　佩因氏综合征276
&　　盆腔充血综合征276
&　　皮肤粘膜淋巴结综合征276
&　　脾曲综合征277
&　　偏执综合征277
&　　胼胝体肿瘤综合征277
&　　胼胝体综合征277
&　　平衡失调综合征278
&　　葡萄膜渗漏综合征278
&　　破裂孔综合征279
&　　Paget综合征279
&　　Paine-Efron综合征279
&　　Papillon-Leage-Psaume综合征279
&　　Papillon-Leferre综合征280
&　　Parinaud综合征280
&　　Parkinson综合征280
&　　Parry-Romberg综合征281
&　　Pasini综合征281
&　　Passow综合征281
&　　Patau综合征282
&　　Pelizaeus-Merzbacher综合征282
&　　Pellegrini-Stieda综合征282
&　　Pendred综合征282
&　　Petgts-Deiat综合征283
&　　Peutz-Jegher综合征283
&　　Pick(A)综合征284
&　　Pick(F)综合征284
&　　Pickwickian综合征285
&　　PierreRobin综合征285
&　　Pigmentation-Polyposis综合征285
&　　POEMS综合征286
&　　Poland综合征286
&　　Poncet综合征286
&　　Posner-Schossman综合征287
&　　Pozzi综合征287
&　　Prader-Gurtner综合征288
&　　Prader-Willi综合征288
&　　Pringle-Bourneville综合征288
&　　Pseudo-Cushing综合征288
&字母Q 290
&　　7p-综合征290
&　　7q-三体综合征290
&　　7q-综合征290
&　　起搏器综合征290
&　　器质性脑综合征291
&　　前臂骨筋膜间隔综合征291
&　　前庭外侧核综合征291
&　　前运动皮质综合征291
&　　前胸壁综合征292
&　　前岛盖综合征292
&　　前置血管综合征292
&　　前置胎盘综合征292
&　　牵牛花综合征293
&　　情感综合征293
&　　倾倒综合征293
&　　丘脑综合征294
&　　去皮质综合征294
&　　全身性石骨综合征294
&　　缺铁吞咽困难综合征295
&　　缺血性肠病综合征295
&　　Q-T间期延长综合征295
&字母R 296
&　　染色体第5号短臂部分缺失综合征296
&　　人流反应综合征296
&　　妊娠高血压综合征296
&　　妊娠脂肪肝综合征296
&　　溶血-尿毒综合征297
&　　溶血性贫血伴红细胞膜脂质异常综合征297
&　　乳-碱综合征297
&　　乳头肌功能不全综合征298
&　　Raeder综合征298
&　　Racine综合征298
&　　Rapunzel综合征299
&　　Raymond-Cestan综合征299
&　　Raynauol综合征299
&　　Read综合征300
&　　Reese-Ellsworth综合征300
&　　Reichert综合征300
&　　Reiter综合征300
&　　Rendu-Osler-Weber综合征300
&　　Rethore综合征301
&　　Retsum综合征301
&　　Reye综合征(R5)301
&　　Ridley综合征302
&　　Rieger综合征302
&　　Riehl综合征302
&　　Riley-Day二氏综合征303
&　　Riley-Smith综合征303
&　　Ritter综合征304
&　　Robertson-Kihara综合征304
&　　Rochon-Duvigneaud综合征304
&　　Rokitausky-Kuster-Hauser综合征305
&　　Romano-Ward综合征305
&　　Romberg综合征305
&　　Rosewater综合征306
&　　Ross综合征306
&　　Roth综合征306
&　　Rothmarn-Makai综合征306
&　　Rothmund-Thomson综合征307
&　　Rotor综合征307
&　　Roussy-Levy综合征307
&　　Rubinstein-Taybi二氏综合征308
&　　Rud综合征308
&　　Ruiter综合征308
&字母S 309
&　　3p-三体综合征309
&　　3q-三体综合征309
&　　4p-综合征309
&　　4p-三体综合征309
&　　4q-三体综合征310
&　　4q-综合征310
&　　lOp部分单体综合征310
&　　lOp部分三体综合征310
&　　lOq部分三体综合征311
&　　11p部分单体综合征311
&　　11p部分三体综合征311
&　　11q部分单体综合征311
&　　11q部分三体综合征312
&　　12p部分单体综合征312
&　　12p部分三体综合征312
&　　12q部分三体综合征312
&　　13p部分三体综合征313
&　　13号染色体长臂部分单体综合征313
&　　13q部分三体综合征313
&　　13三体综合征313
&　　14q部分三体综合征314
&　　14号环状染色体综合征314
&　　14三体综合征314
&　　15部分三体综合征314
&　　15q部分单体综合征314
&　　16q部分三体综合征315
&　　18p部分单体综合征315
&　　18q部分单体综合征315
&　　18三体综合征315
&　　19q部分三体综合征316
&　　腮腺后间隙综合征316
&　　三叉神经旁交感综合征317
&　　三角综合征317
&　　色素沉着-息肉综合征317
&　　色素性脉络膜血管综合征318
&　　色素异常聋哑综合征318
&　　上腔静脉阻塞综合征318
&　　上呼吸道病毒感染综合征318
&　　上斜肌腱鞘综合征319
&　　舌咽神经痛综合征319
&　　神经皮肤综合征319
&　　神经-白塞氏综合征320
&　　神经衰弱综合征320
&　　肾病综合征320
&　　肾发育不全综合征321
&　　肾前性功能衰竭综合征321
&　　肾上腺性变态综合征321
&　　肾性矮小综合征321
&　　肾综合征出血热322
&　　生发细胞再生不能综合征322
&　　手筋膜间隔区综合征322
&　　手足发绀综合征322
&　　手足口综合征323
&　　手足徐动综合征323
&　　湿性综合征323
&　　湿疹-血小板减少-反复感染综合征324
&　　石膏综合征324
&　　嗜中性白细胞无能综合征324
&　　输卵管结扎术后综合征325
&　　输血后紫癜325
&　　睡眠呼吸暂停综合征325
&　　视交叉综合征326
&　　视神经萎缩糖尿综合征326
&　　视网膜黄斑营养不良-聋哑综合征326
&　　视网膜-脑下垂体综合征326
&　　视网膜色素变性性机能低下-智能低下-耳聋及糖尿病综合征327
&　　四叠体综合征327
&　　锁骨-肋骨综合征327
&　　锁骨下动脉偷漏综合征327
&　　Sanifilippo综合征328
&　　Savage综合征328
&　　Satoyoshi综合征328
&　　Savill综合征329
&　　Schafer综合征329
&　　Schamberg综合征329
&　　Schambery综合征329
&　　Scheie综合征330
&　　Schmidt(A)综合征330
&　　Schmidt(MB)综合征330
&　　Schnyder综合征330
&　　Schonlein综合征331
&　　Schwartz综合征331
&　　Schwartz-Jampel综合征332
&　　Schweninger-Buzzi综合征332
&　　Secretan综合征332
&　　Seigal-Cattan-Mamon综合征333
&　　Senear-Usher综合征333
&　　Seniar综合征333
&　　Sezary综合征334
&　　Shulman综合征334
&　　Shwachman综合征334
&　　Shy-Dragen氏综合征335
&　　Shy-Gonatas综合征335
&　　Shy-Magee综合征335
&　　Silver综合征335
&　　Silvestrini-Corda综合征336
&　　Simmonds-Sheehan综合征336
&　　Simpson综合征337
&　　Sipple综合征337
&　　Smith-Lemli-Opitz综合征337
&　　Sjogren综合征338
&　　Sjogren-Larsson综合征338
&　　Sluder综合征339
&　　Sly综合征339
&　　SMON综合征339
&　　Sneddon-Wilkinson综合征339
&　　Solmon综合征340
&　　Sorsby综合征340
&　　Sotos综合征340
&　　Spahr氏综合征340
&　　Spanlang-Tappeiner综合征341
&　　Stargardt综合征341
&　　Spiegler综合征341
&　　Starge-Weber综合征341
&　　Steinert综合征342
&　　Stevens-Johnson综合征342
&　　Stewart-Treves综合征342
&　　Stickler综合征343
&　　Still综合征343
&　　Strachan综合征343
&　　Struwwelpeter氏综合征344
&　　Stryker-Helbeison综合征344
&　　Sulzberger-Garbe综合征344
&　　Sutton综合征344
&　　Swan综合征345
&　　Sweet综合征345
&　　Swger-James综合征345
&　　Swinburne综合征345
&　　Swyer综合征346
&　　S1S2S3综合征346
&字母T 347
&　　胎便吸入综合征347
&　　胎儿官内惊厥综合征347
&　　胎儿间输血综合征347
&　　胎儿死亡综合征348
&　　胎儿水肿综合征348
&　　胎儿乙醇综合征348
&　　胎盘血管瘤综合征349
&　　胎生期外源性甾体激素暴露综合征349
&　　太阳镜综合征349
&　　糖尿病瞳孔综合征350
&　　糖尿病-血色病综合征350
&　　糖皮质激素停用后综合征350
&　　糖原分支酶缺乏综合征351
&　　糖原心综合征-Pompe综合征351
&　　烫伤样皮肤综合征351
&　　特发性高动力性心脏综合征352
&　　特发性呼吸窘迫综合征352
&　　特发性水肿综合征352
&　　体位改变综合征353
&　　体质性贫血综合征353
&　　调节功能不全综合征353
&　　同心层型轴周性脑炎综合征353
&　　痛性肥胖综合征353
&　　痛性肌束震颤综合征354
&　　痛性眼球运动麻痹综合征354
&　　透析失衡综合征354
&　　突然消失性糖尿病综合征355
&　　突眼粘液水肿骨关节病综合征355
&　　兔唇综合征355
&　　臀部间隔综合征355
&　　Takayashu综合征355
&　　Takayasu综合征356
&　　Tapia氏综合征356
&　　Taussig-Bing综合征356
&　　Taylor综合征357
&　　Tay-Sachs综合征357
&　　Terry综合征357
&　　Terson综合征358
&　　Teutschlander综合征358
&　　Thevenord综合征358
&　　Thorn综合征358
&　　Tietz综合征359
&　　Tolosa-Hunt综合征359
&　　Tonraine-Solente-Gole综合征359
&　　Tornwaldt综合征360
&　　TouraineI型综合征360
&　　Toyama-Suguki综合征(TS综合征)360
&　　TPI缺乏综合征360
&　　Trou-Junet氏综合征360
&　　Trousseau综合征361
&　　Turcot氏综合征361
&　　Turk综合征361
&　　Turner's综合征361
&　　Tvl>Tv6综合征362
&字母U 363
&　　Unna综合征363
&　　Unverricht-Lundborg综合征363
&　　Urbach综合征363
&　　Urbach-Wiethe综合征364
&　　Usher综合征364
&　　Uyemura综合征364
&字母V 365
&　　Vail综合征365
&　　VanAllen综合征365
&　　Variot-Pironneau综合征365
&　　Vater壶腹阻塞综合征365
&　　Verner-Morison综合征366
&　　Vernet综合征366
&　　Vesell氏综合征366
&　　Vilanova-Aguade综合征366
&　　Villaret氏综合征367
&　　Vogt-Spielmeyer综合征367
&　　Vogt-小柳-原田综合征368
&　　Vogt综合征368
&　　Vohwinkel综合征369
&　　Volkmann综合征369
&　　VonEconomo综合征369
&　　VonGierke综合征369
&　　Von-Hippel-Lindan综合征370
&　　VonMikulicz综合征370
&　　VonWillebrand综合征370
&　　Voughan综合征371
&字母W 372
&　　5p-三体综合征372
&　　5p-综合征372
&　　5q-三体综合征372
&　　外伤性颈部综合征372
&　　外伤性遗忘综合征373
&　　外阴-阴道-牙龈综合征373
&　　腕管综合征373
&　　韦格内氏肉芽肿病综合征373
&　　未破卵巢泡黄素化综合征374
&　　胃切除术后综合征374
&　　维生素过多性脑积水综合征374
&　　无虹膜-Wilms肿瘤综合征374
&　　无脾综合征375
&　　无嗅脑畸形综合征375
&　　Wagner综合征375
&　　Waldenotrom综合征375
&　　Walker-Clodius综合征376
&　　Walker-Unverricht综合征376
&　　Waterhouse-Friderichsen's综合征376
&　　Weber-Christian综合征377
&　　Wedderburn综合征377
&　　Wegener综合征377
&　　Weil综合征378
&　　Weinberg-Himelfarb综合征378
&　　Weingarten综合征378
&　　WeirMitchell综合征378
&　　WeiymitchellI型综合征379
&　　wells综合征379
&　　Werdning-Hoffmann氏综合征379
&　　Wermer综合征379
&　　Werner综合征380
&　　Wernicke综合征380
&　　West综合征380
&　　Westphal-Piltz综合征381
&　　Weyer-Thier综合征381
&　　Whitfield综合征381
&　　Widal-Ravant综合征381
&　　WiedemanI型综合征381
&　　Willan-Plambe综合征382
&　　Willberand-Junges综合征382
&　　Williams综合征382
&　　Wiskott-Aldrich综合征382
&　　Wissler-Fanconi综合征383
&　　Wissler氏综合征383
&　　Witkop-VonSallmann综合征383
&　　Wolf-Hirschhorn综合征383
&　　Wolman综合征384
&　　Wunderlich综合征384
&　　Wyburn-Mason综合征384
&字母X 385
&　　膝关节皱襞综合征385
&　　吸收不良综合征385
&　　下唇凹陷-唇裂或／和腭裂综合征385
&　　下颌-眼睑综合征385
&　　下腔静脉综合征386
&　　下丘脑综合征386
&　　先天性伴无丙种球蛋白综合征386
&　　先天性白细胞异常白化病综合征387
&　　先天性p脂蛋白缺乏综合征387
&　　先天性耳聋综合征387
&　　先天性高尿酸血症综合征388
&　　先天性光敏感性卟啉综合征388
&　　先天性肩部抬高综合征388
&　　先天性巨结肠综合征389
&　　先天性卵巢发育不全综合征389
&　　先天性梅毒性麻痹综合征389
&　　先天性免疫缺陷综合征390
&　　先天性脑-眼发育不良综合征390
&　　先天性囊肿肾综合征390
&　　先天性全身性静脉曲张390
&　　先天性肾病综合征391
&　　先天性水痘综合征391
&　　先天性小瞳综合征391
&　　先天性胸肌缺乏综合征392
&　　先天性眼后缩综合征392
&　　先天性眼外肌广泛纤维化综合征392
&　　先天性眼萎缩综合征392
&　　先天性愚型综合征393
&　　先天性侏儒痴呆综合征393
&　　纤维化肌炎综合征393
&　　纤维化性阴茎海绵体炎综合征394
&　　纤维肌痛综合征394
&　　纤维性充血性脾肿大综合征395
&　　小脑交感神经综合征395
&　　小脑脑桥角综合征395
&　　小脑上动脉综合征395
&　　小脑中线综合征396
&　　小头综合征396
&　　小胃综合征396
&　　小心脏综合征396
&　　笑死综合征397
&　　心动过速后综合征397
&　　心肌梗死后综合征397
&　　心肌梗死前综合征397
&　　心绞痛综合征398
&　　心面综合征398
&　　心脑综合征398
&　　心源性脑缺氧综合征398
&　　心脏皮肤综合征399
&　　心脏声带综合征399
&　　心脏听觉综合征400
&　　心脏性猝死综合征400
&　　新生儿呼吸窘迫Ⅱ型综合征400
&　　新生儿局灶性肺充气过度综合征401
&　　新生儿溶血性贫血综合征401
&　　新生儿窒息综合征402
&　　新西兰黑鼠样疾病综合征402
&　　性幼稚色素性视网膜炎_多指（趾）畸形综合征402
&　　性腺发育不良综合征403
&　　嗅觉缺失-类无睾症综合征403
&　　胸廓出口综合征404
&　　胸腺发育不全综合征404
&　　酗酒胎儿综合征404
&　　旋前圆肌综合征404
&　　血管迷走性晕厥综合征404
&　　血栓形成后综合征405
&　　血小板病白化病综合征405
&　　血小板无力综合征405
&　　X综合征405
&　　XXXXY综合征406
&　　XYY综合征406
&字母Y 407
&　　lq-三体综合征407
&　　lq-综合征407
&　　18号染色体长臂部分单体综合征407
&　　烟酸缺乏综合征407
&　　严重性先天性肌营养不良综合征408
&　　延髓被盖麻痹综合征408
&　　延髓脑神经核综合征408
&　　延髓旁中线部综合征408
&　　延髓外侧综合征408
&　　岩蝶间隙综合征409
&　　岩尖综合征409
&　　颜面畸形-口粘膜乳头状瘤综合征409
&　　眼挫伤综合征410
&　　眼-耳-脊柱发育不良综合征410
&　　眼肌麻痹共济失调-深反射消失综合征410
&　　眼肌麻痹视网膜色素变性综合征411
&　　眼肌麻痹-小脑共济失调综合征411
&　　眼肌阵挛-多发性肌阵挛综合征411
&　　眼距过宽综合征412
&　　眼-口-生殖器综合征412
&　　眼-脑发育不全综合征412
&　　眼脑色素减退综合征413
&　　眼-脑-肾综合征413
&　　眼球后缩综合征413
&　　眼球运动失用综合征413
&　　眼缺血综合征414
&　　眼色素膜脑膜炎综合征414
&　　眼调节障碍躯体震颤～良性脑炎综合征415
&　　眼-牙-指发育障碍综合征415
&　　眼震-多发性肌阵挛综合征415
&　　咽鼓管周围综合征415
&　　羊膜腔感染综合征416
&　　羊水栓塞综合征416
&　　仰卧位低血压综合征416
&　　腰骶丛综合征417
&　　腰椎骶化-脊柱侧弯-坐骨神经痛综合征417
&　　药物撤除综合征417
&　　药物诱发性狼疮综合征417
&　　夜间进食综合征418
&　　夜盲-干燥综合征418
&　　-侧生殖器闭锁及痛经综合征418
&　　-侧视神经萎缩对侧视乳头水肿综合征418
&　　-个半综合征419
&　　胰岛素自身免疫综合征419
&　　胰腺恶性病变综合征419
&　　遗传性淀粉样肾病综合征419
&　　遗传性多发性胃肠道息肉综合征420
&　　遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征420
&　　遗传性共济失调多发性神经炎综合征421
&　　遗传性过早白发综合征421
&　　遗传性全身秃毛伴白内障综合征421
&　　遗传性肾上腺皮质对ACTH无反应综合征421
&　　遗传性牙釉质发育不全综合征422
&　　遗传性正铁血红蛋白症综合征422
&　　遗忘综合征422
&　　疑病症综合征423
&　　乙烯雌酚治疗对第二代产生的综合征423
&　　异侧小脑综合征423
&　　异位ACTH综合征423
&　　异位激素综合征424
&　　异位抗利尿激素综合征424
&　　异位内分泌综合征424
&　　异形白细胞综合征425
&　　异源性促甲状腺激素综合征425
&　　异源性促肾上腺皮质激素综合征426
&　　异源性甲状旁腺激素综合征426
&　　异源性生长激素综合征426
&　　溢乳-闭经综合征427
&　　翼钩综合征427
&　　意识模糊综合征427
&　　意志缺失运动不能综合征428
&　　隐眼-并指（趾）综畲征428
&　　婴儿猝死综合征428
&　　婴儿低肌张力综合征429
&　　婴儿肝炎综合征429
&　　婴儿间脑综合征429
&　　婴儿进行性脑灰质营养不良综合征430
&　　婴儿脑性共济失调综合征430
&　　婴儿青铜综合征430
&　　婴儿型脊肌萎缩综合征431
&　　婴儿型亚急性坏死性脑部病变综合征431
&　　有色氨酸代谢障碍综合征431
&　　有生育力去睾综合征432
&　　右肺中叶综合征432
&　　右心室阻塞并衰竭综合征432
&　　釉质生长不全肾钙质沉着肾浓缩功能障碍综合征433
&　　诱发性戒瘾综合征433
&　　鱼鳞病样红皮病侏儒综合征433
&　　预激综合征434
&　　原发性巨舌和脐疝综合征434
&　　原发性肝内硬化综合征435
&　　原发性人格解体综合征435
&　　原发性脾性全血细胞减少综合征435
&　　原发性脾性中性粒细胞减少综合征436
&　　原发综合征436
&　　原发吸收不良综合征436
&　　远端型肌病综合征436
&　　Yellownar综合征437
&　　Young-Paxson综合征437
&字母Z 438
&　　再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征438
&　　早发型倾倒综合征438
&　　增生低下性白血病综合征438
&　　着色性干皮病-神经病变综合征439
&　　谵妄综合征439
&　　掌筋膜挛缩综合征439
&　　掌跖角化-牙周病综合征439
&　　枕叶综合征440
&　　正常压力脑积水综合征440
&　　指甲-髌骨综合征441
&　　支持细胞仅存综合征441
&　　智能低下-脂肪瘤-角膜病变综合征441
&　　致死性家族性肝内胆汁郁滞综合征441
&　　肢体多发性溃疡综合征442
&　　直立性低血压综合征442
&　　直背综合征442
&　　脂肪营养不良综合征443
&　　中毒性休克综合征443
&　　中间综合征443
&　　中脑红核综合征444
&　　中脑水管综合征444
&　　中枢抗胆碱能综合征444
&　　重症肌无力综合征444
&　　周期性冬眠综合征445
&　　周期性嗜睡及病理性善饥综合征445
&　　周期性动眼神经麻痹综合征445
&　　周期性中性白细胞减少综合征445
&　　肘管综合征446
&　　侏儒-肝大-肥胖-少年型糖尿病综合征446
&　　主动脉瓣上狭窄综合征446
&　　注意力减退综合征447
&　　椎-基底动脉综合征447
&　　椎-锁骨下盗血综合征447
&　　椎-基底动脉功能不全综合征448
&　　椎动脉压迫综合征448
&　　锥体功能不良综合征448
&　　锥外系统综合征449
&　　子宫卒中综合征449
&　　子宫阴道积水综合征449
&　　自发性食管破裂综合征449
&　　自体红细胞致敏综合征450
&　　组织细胞增生综合征450
&　　左心发育不全综合征450
&　　Zieve综合征451
&　　Zoon综合征451
&　　Zouinger-Ellison综合征451
&　　Zuelyer-Kaplan综合征452
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